SESSIONE SIDEC:
Il ringiovanimento: novità e certezze

Nutrigenomica e genetica dell’invecchiamento
Giovanni Scapagnini, MD, PhD

Prof. Associato di biochimica clinica

Facoltà di Medicina,Università degli Studi del Molise

La Nutrigenomica è una disciplina che combina genetica e scienza della nutrizione, con l’obbiettivo di strutturare un profilo nutrizionale personalizzato in grado di preservare al massimo lo stato di salute dell’individuo e di prevenirne l’invecchiamento patologico. Le molecole chimiche contenute nei cibi sono in grado di agire sul genoma, sia direttamente che indirettamente, ed alterare l’espressione genica e la struttura del messaggero. In alcuni casi ed in certi individui, la dieta può rappresentare un serio fattore di rischio per svariate malattie. Alcuni geni regolati dalla dieta, e le loro eventuali varianti, sembrano, infatti, giocare un ruolo fondamentale nell’eziologia, nell’incidenza, nella progressione e nella severità di numerose patologie croniche. Il grado con cui la dieta influenza il bilancio tra lo stato di salute e quello di malattia può quindi dipendere dal “make up” genetico del singolo individuo. Come dimostrato dai risultati del progetto genoma e del progetto SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), tra i genomi degli individui esistono potenzialmente milioni di piccole differenze, singoli nucleuotidi, e queste differenze sono in grado di condizionare il modo con cui una persona risponde all’ambiente e alla dieta. Un semplice esempio è rappresentato dal polimorfismo che altera la tolleranza al lattosio. SNPs presenti nella regione del promoter del gene (rSNPs o regulatory SNPs), sono responsabili, invece, di alterazioni dell’espressione genica. Gli SNPs possono anche alterare lo splicing. Due varianti splice del recettore dell’insulina, differiscono nella presenza (tipo B) o nell’assenza (tipo A) dell’esone 11, ed il tipo A si associa con lo sviluppo di iperinsulinemia. Un altro gruppo di SNPs presenti nelle regioni codificanti dei geni (cSNPs o coding SNPs) sono in grado di alterare l’attività di enzimi, proteine e processi cellulari. Un esempio è rappresentato dalle varianti della steroide-5-reduttasi, un enzima chiave nel metabolismo degli androgeni nella prostata. Con l’avvento delle tecnologie dell’era postgenomica (tecnologie “high-throughput”), l’analisi multigenica degli SNPs e di altri polimorfismi è attualmente possibile, rapida ed economica, e rappresenta uno strumento di analisi particolarmente promettente. Un intervento dietetico basato sulla conoscenza delle esigenze nutrizionali e del genotipo (nutrizione personalizzata) è quindi un nuovo modo per prevenire, mitigare e curare patologie croniche tipiche dell’invecchiamento, contrastando gli effetti di alcuni polimorfismi sfavorevoli predisponesti.